Kyowa Kirin ha anunciado el lanzamiento de XLH Link, una nueva página web dirigida exclusivamente a profesionales sanitarios, cuyo contenido estará centrado en la Hipofosfatemia Ligada al cromosoma X (XLH), la forma hereditaria más común de raquitismo u osteomalacia. Se trata de un trastorno musculoesquelético  provocado por mutaciones del gen PHEX, que se caracteriza por la pérdida renal de fosfato, el cual origina graves problemas en el esqueleto y un amplio espectro de morbilidades sistémicas.

A menudo, la XLH se diagnostica erróneamente como raquitismo nutricional, displasia metafisaria o arqueamiento fisiológico . Sin embargo, se trata de una enfermedad rara, progresiva y crónica que afecta a 1 de cada 20.000 personas y se manifiesta con frecuencia en los primeros dos años de vida cuando el arqueamiento de las extremidades inferiores se hace evidente con el inicio de la carga de peso. Además, los problemas dentales como las caries o los abscesos son comunes en la XLH.

La web (www.xlhlinkhcp.es/) constará de varios apartados que permitirán conocer el origen, la fisiopatología, el patrón de herencia de la enfermedad, así como los signos y síntomas más comunes. Ello permitirá poner toda esta información a disposición de los profesionales sanitarios, de manera que se desarrolle una aproximación más precisa y completa en torno a la patología.

En este sentido, Norberto Villarrasa, director general de Kyowa Kirin España explica: “El lanzamiento de la web supone un paso hacia adelante en el conocimiento y el abordaje de la enfermedad. El diagnóstico precoz, el manejo terapéutico óptimo y el seguimiento regular de los niños con XLH puede favorecer su evolución a largo plazo, al mismo tiempo que mejora su futura calidad de vida”.

Un diagnóstico precoz puede mejorar la calidad de vida de las personas con XLH
Los pacientes con XLH experimentan un amplio conjunto de problemas médicos que incluyen desde un mayor riesgo de pseudofracturas y artrosis, hasta una variedad de síntomas musculoesqueléticos que incluyen dolor, rigidez, fatiga y problemas de movilidad. Debido a la naturaleza multisistémica de la enfermedad, los pacientes deben ser examinados periódicamente por equipos multidisciplinares organizados por un experto en enfermedades metabólicas óseas. Este factor es de vital importancia ya que la carga de morbilidad observada en los pacientes adultos con XLH sugiere que el diagnóstico tardío y el manejo inadecuado de la enfermedad pueden derivar en resultados desfavorables.

“Kyowa Kirin se ha marcado el objetivo de educar a los especialistas acerca de las particularidades de la enfermedad. De esta manera, contribuye a evitar que los adultos con XLH puedan padecer complicaciones no tratadas en la infancia que pongan en jaque su movilidad e influyan, en última instancia, sobre la función diaria de los pacientes”, concluye Villarrasa.

Fuente: PMFARMA