La medicina de precisión, una tecnología aún en pañales, es un enfoque del tratamiento que utiliza la información sobre el historial médico y el perfil genético de un individuo y la relaciona con la información de muchos otros para encontrar patrones que puedan ayudar a prevenir, diagnosticar o tratar una enfermedad. El enfoque basado en la IA se basa en un alto nivel de potencia de cálculo y de inteligencia de aprendizaje automático debido al enorme alcance de la información médica y genética que se explora y analiza en busca de patrones.

«La medicina de precisión es uno de los temas de mayor tendencia en la ciencia básica y médica actual», afirma Zeeshan Ahmed, profesor adjunto de medicina de la Facultad de Medicina Robert Wood Johnson de Rutgers que dirigió el estudio, publicado en Briefings in Bioinformatics. «Entre las principales razones está su potencial para proporcionar diagnósticos predictivos y tratamientos personalizados a trastornos variables conocidos y raros. Sin embargo, hasta ahora se han realizado muy pocos esfuerzos para organizar y comprender los numerosos enfoques informáticos de este campo. Queremos allanar el camino hacia una nueva era de descubrimientos centrados en los datos en la atención sanitaria».

La revisión comparativa y sistemática, que los autores consideran una de las primeras de este tipo, identificó 32 de los enfoques de IA de medicina de precisión más prevalentes utilizados para estudiar tratamientos preventivos para una serie de enfermedades, como la obesidad, el Alzheimer, la enfermedad inflamatoria intestinal, el cáncer de mama y el trastorno depresivo mayor. El grupo de enfoques de IA analizados en el estudio –los investigadores examinaron cinco años de literatura médica de alta calidad- sugiere que el campo está avanzando rápidamente pero sufre de desorganización, dijo Ahmed.

En la IA, los programas informáticos simulan procesos de inteligencia humana. En el aprendizaje automático, una subcategoría de la IA, los programas se diseñan para «aprender» a medida que procesan más y más datos, haciéndose cada vez más precisos en la predicción de resultados. El esfuerzo se basa en algoritmos, procedimientos paso a paso para resolver un problema o realizar un cálculo.

Investigadores como Ahmed, que realiza estudios sobre genómica cardiovascular en el Instituto de Investigación sobre Salud, Política Sanitaria y Envejecimiento (IFH) de Rutgers, se apresuran a recopilar y analizar datos biológicos complejos al tiempo que desarrollan los sistemas informáticos que sustentan el esfuerzo.

Dado que el uso de la genética es «posiblemente el componente de la medicina de precisión más rico en datos y más complejo», dijo Ahmed, el equipo se centró especialmente en revisar y comparar los objetivos científicos, las metodologías, las fuentes de datos, la ética y las lagunas en los enfoques utilizados.

Los interesados en la medicina de precisión, dijo, pueden consultar el documento para orientarse sobre qué programas de IA pueden ser los más adecuados para su investigación.

Para contribuir a la llegada de la medicina de precisión, el estudio concluye que la comunidad científica debe asumir varios «grandes retos», desde abordar cuestiones generales como la mejora de la estandarización de los datos y la mayor protección de la información de identificación personal hasta cuestiones más técnicas como la corrección de errores en los datos genómicos y clínicos.

«La IA tiene el potencial de desempeñar un papel vital para lograr mejoras significativas en la prestación de una mejor asistencia sanitaria individualizada y poblacional con menores costes», dijo Ahmed. «Tenemos que esforzarnos por abordar los posibles retos que siguen frenando los avances de este innovador enfoque terapéutico».

Otros investigadores de Rutgers que participaron en el estudio fueron Sreya Vadapalli y Habiba Abdelhalim, asistentes de investigación en el IFH, y Saman Zeeshan, científico de investigación bioinformática y antiguo investigador asociado postdoctoral en el Instituto del Cáncer de Rutgers de Nueva Jersey.

Fuente: Vadapalli S, Abdelhalim H, Zeeshan S, Ahmed Z.
Artificial intelligence and machine learning approaches using gene expression and variant data for personalized medicine.
Brief Bioinform. 2022 May 21:bbac191. doi: 10.1093/bib/bbac191